Диагностика врожденной тромбофилии

В научной литературе описаны различные точки зрения по отношению к выбору пациентов для выполнения лабораторного скрининга для выявления тромбофилии. Представлены как рекомендации, поддерживающие алгоритм проведения скрининга для пациентов групп риска, так и рекомендации, указывающие на отсутствие необходимости рутинного скрининга на тромбофилию кроме случаев-исключений^1-2.

Colucci, G., & Tsakiris, D. A. предложен вариант обследования пациента при подозрении на тромбофилию³:

В большинстве случаев скрининг на тромбофилию проводится после развития первичного эпизода тромбоза. Обследование пациента должно носить комплексный характер и быть направлено на выявление причин ВТЭ, оценку риска рецидива, а также на определение терапевтических и профилактических мер для пациента и его родственников. Клиническая оценка базируется на информации о личном и семейном анамнезе, данных физикального обследования и результатах лабораторных тестов «первой линии» (ПВ, АЧТВ, фибриноген, D-димер, ф.VIII, АФА, КАК, ЛДГ и др.).

Предложенный перечень показаний для выполнения лабораторного скрининга на тромбофилию:

Идиопатический ВТЭ в возрасте <50 лет
Молодые пациенты с артериальной ишемией, вызванной парадоксальной эмболией
Необычная локализация ВТЭ
Женщины с ВТЭ на фоне беременности или в послеродовом периоде
Женщины с ВТЭ на фоне использования КОК или ЗГТ
Женщины с ВТЭ перед назначением ЗГТ
Женщины с привычным невынашиванием беременности
Молодые женщины с отягощенным семейным анамнезом перед назначением КОК
Первичный эпизод ВТЭ у пациента с отягощенным ВТЭ семейным анамнезом

Выполнение тестирования на тромбофилию не следует выполнять при клинических состояниях (кроме генетического тестирования), которые могут оказать влияние на процесс выполнения исследований или на «базовые» уровни определяемых аналитов:

Острый эпизод ВТЭ
Проводимая антикоагулянтная терапия (АВК, гепарины, ПОАК)
Острые воспалительные процессы
Беременность
Прием КОК, ЗГТ

При рассмотрении вопроса о выполнении лабораторного тестирования на тромбофилию необходимо учитывать положительные и отрицательные аспекты генетического тестирования⁴:

Литература:

¹Van Cott, E. M., Laposata, M., & Prins, M. H. (2002). Laboratory evaluation of hypercoagulability with venous or arterial thrombosis. Archives of pathology & laboratory medicine, 126(11), 1281–1295. https://doi.org/10.1043/0003-9985(2002)126<1281:LEOHWV>2.0.CO;2

²Stevens, S. M., Woller, S. C., Bauer, K. A., Kasthuri, R., Cushman, M., Streiff, M., Lim, W., & Douketis, J. D. (2016). Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. Journal of thrombosis and thrombolysis, 41(1), 154–164. https://doi.org/10.1007/s11239-015-1316-1

³Colucci, G., & Tsakiris, D. A. (2020). Thrombophilia screening revisited: an issue of personalized medicine. Journal of thrombosis and thrombolysis, 49(4), 618–629. https://doi.org/10.1007/s11239-020-02090-y

⁴Varga E. (2007). Inherited thrombophilia: key points for genetic counseling. Journal of genetic counseling, 16(3), 261–277. https://doi.org/10.1007/s10897-006-9069-9