Москва

Санкт-Петербург
E-mail

Москва
ул. Викторенко, д. 4, корп. 1.
Метро «Аэропорт», выход к Финансовой Академии

Санкт-Петербург
набережная реки Мойки, д. 58, литера А. Бизнес центр «Мариинский», офис 401

Этиология

Термин “наследственная тромбофилия” обычно используется для обозначения ситуаций, при которых генетические мутации меняют количество или функциональную активность белков коагуляционной системы.

Генетические факторы тромбофилии выявляются у 30-50% пациентов с ВТЭ. Данные факторы могут быть ассоциированы с дефицитом естественных антикоагулянтов (антитромбин, протеин C, протеин S), повышением синтеза факторов свертывания (мутация гена протромбина G20210A) с последующей генерацией большего количества тромбина, резистентностью к действию естественных ингибиторов (мутация ф.V Лейден) или с гипофибринолизом (существенно реже). Причинами гипофибринолиза могут являться: высокий уровень ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) и урокиназы, а также дефекты тканевого активатора плазминогена (tPA). Исследования для выявления причин гипофибринолиза выполняются редко и только в специализированных лабораториях.

Основными, ассоциированными с существенным повышением риска тромбообразования, видами тромбофилии являются1:

* приобретенная тромбофилия

Информация о фенотипической реализации повышенных рисков тромбообразования, ассоциированных с наличием тромбофилии,  неоднородна и отличается между научными публикациями. Однако, существенным для изучения вопроса тромбофилии является утверждение о необходимости комплексной оценки всех, присутствующих у пациента, тромбоз-ассоциированных факторов риска т.к. в большинстве случаев именно их комбинированное действие приводит к развитию эпизода тромбообразования.

Принцип ингибиторного действия естественных антикоагулянтов на систему гемостаза представлен на рисунке ниже:

1Адаптировано из: Stevens, S. M., Woller, S. C., Bauer, K. A., Kasthuri, R., Cushman, M., Streiff, M., Lim, W., & Douketis, J. D. (2016). Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. Journal of thrombosis and thrombolysis, 41(1), 154–164. https://doi.org/10.1007/s11239-015-1316-1