Клинические проявления

Генетической предрасположенностью к кровотечениям обладают ~ 70% всех пациентов с гемофилией.

Чаще всего кровотечения наблюдаются с рождения, но иногда не проявляются до начала самостоятельного передвижения. Триггером к началу интенсивных кровотечений может послужить травма или инвазивное вмешательство. Кровотечение может развиться даже при незначительной травме, в обычной ситуации не приводящей к эпизоду кровоточивости. В связи с тем, что нарушения тромбоцитарного звена гемостаза у пациентов с гемофилией, как правило, отсутствуют, кровотечение из сосудов малого калибра временно останавливается. Однако, нарушение каскада процессов генерации фибрина приводит к нестабильности тромбоцитарного сгустка и возобновлению кровотечения.

Наиболее характерными для гемофилии являются кровотечения в элементы опорно-двигательного аппарата (коленные, локтевые и голеностопные суставы, икроножные, двуглавые мышцы, мышцы бедра и предплечья).

• Риск развития кровоизлияния в суставную полость возникает даже при небольшом ушибе сустава. Сустав при этом раздувается, возникают боли, ограничивается подвижность.
• Эпизод внутримышечного кровоизлияния может развиться после прямого удара, внезапного напряжения или растяжения, а также после внутримышечной инъекции. Часто кровоизлияние охватывает целую группу мышц.

Тяжесть геморрагических проявлений тесно связана со степенью дефицита фактора VIII или IX, как правило, одинаково выражена у разных представителей одной семьи и не меняется с течением времени. Выделяют 3 степени тяжести гемофилии:

Особенности тяжелых форм гемофилии

Тяжелые формы гемофилии связаны с наиболее серьезными геморрагическими проявлениями. Они могут развиться даже после незначительных травм или повреждений, которые зачастую остаются незамеченными, в связи с этим указанные проявления называют спонтанными кровотечениями. Также существует высокий риск кровотечений во время и после хирургических вмешательств.

Тяжелая форма гемофилии присутствует у 30-40% всех пациентов с данным заболеванием.

Наиболее частыми геморрагическими проявлениями являются:

• гемартроз: 70%
• подкожные или внутримышечные гематомы: 10 - 20%
• кровотечения в мочеполовом тракте, кровоизлияния в слизистые носа и желудочно-кишечного тракта, органы брюшной полости: 10 - 20%
• кровоизлияния в ЦНС: до 5%

Литература:

- World Federation of Hemophilia - руководство по лечению гемофилии (2-е издание), 2012