Клинические проявления
Природа развития ВТЭ мультифакториальна: сочетание одного или нескольких врожденных факторов риска с различными факторами риска окружающей среды (беременность, роды, оперативные вмешательства, травмы и др.) обуславливают гетерогенность клинических проявлений даже среди пациентов с одинаковыми факторами риска.
Основным клиническим проявлением наследственной тромбофилии является тромбоз глубоких вен (ТГВ). В некоторых случаях, возможно развитие эпизодов артериальных тромбозов у лиц молодого возраста. У некоторых пациентов могут быть выявлены только изменения лабораторных параметров в отсутствие клинических проявлений, такие случаи называют биологической тромбофилией.
Клинические проявления ТГВ относительно неспецифичны, зависят от локализации тромбоза, распространенности и характера поражения венозного русла, а также длительности заболевания. В данной связи, проведение диагностики без выполнения лабораторных и инструментальных методов исследований затруднительно:
- боль, спонтанная и/или при пальпации по ходу сосудисто-нервного пучка
- односторонний отек всей конечности или ее части
- воспаление конечности с повышением температуры; возможна схожесть с рожистым воспалением (кожная инфекция), лимфангитом или инфекционным целлюлитом
- усиление рисунка подкожных вен
- цианоз, иногда бледность конечности.
Диагностика тромбоза глубоких вен основывается на комбинации клинических данных и результатов лабораторных и инструментальных методов исследований. Общий алгоритм представлен на схеме ниже:
На первом этапе производится сбор клинических данных и определение вероятности наличия у пациента ТГВ по шкале Wells.
Вероятность ТГВ нижних конечностей по клиническим данным: индекс Wells
Вероятность наличия ТГВ нижних конечностей:
- Низкая (около 3%) 0 баллов
- Средняя (около 17%) 1-2 балла
- Высокая (около 75%) ≥ 3 баллов
В случае если, в результате клинической оценки, вероятность ТГВ у пациента оценена как высокая, необходимо направить пациента для выполнения визуализирующих методов исследований (ультразвуковое компрессионное дуплексное ангиосканирование или, в отдельных случаях, рентгеноконтрастная ретроградная илиокавография/спиральная компьютерная томография) и подтверждения диагноза.
Если сумма баллов по шкале Wells соответствует низкой или средней вероятности наличия ТГВ, необходимо определить уровень D-димера у данного пациента и, если уровень < значения cut-off, диагноз ТГВ может быть исключен с вероятностью, соответствующей NPV% используемого набора реагентов.
Однако, в случае выявления у пациента концентрации D-димера, превышающей значение cut-off, необходимо направить пациента для выполнения визуализирующих методов исследований и подтверждения/исключения диагноза ТГВ.
D-димер не является “маркером подтверждения” тромбоза и выявление его высоких концентраций в плазме пациента не может служить единственным основанием для постановки диагноза.