Москва

Санкт-Петербург
E-mail

Москва
ул. Викторенко, д. 4, корп. 1.
Метро «Аэропорт», выход к Финансовой Академии

Санкт-Петербург
набережная реки Мойки, д. 58, литера А. Бизнес центр «Мариинский», офис 401

Терапия

Основным методом профилактики и лечения гемофилии (A и B) является введение концентратов ф. VIII или ф.IX соответственно (рекомбинантных или выделенных из плазмы), а также концентрат рекомбинантного ф.VII и концентрат факторов протромбинового комплекса (при ингибиторных формах гемофилии).

Для лечения легкой и средней степени тяжести гемофилии А также применяется десмопрессин (повышает уровни фактора VIII и фактора Виллебранда (vWF).  Использование свежезамороженной плазмы (СЗП) для лечения гемофилии А менее эффективно в связи с необходимостью введения больших объемов СЗП, что может привести к перегрузке системы кровообращения.

Антифибринолитические препараты (транексамовая кислота, эпсилон-аминокапроновая кислота), способствующие стабилизации сгустка, могут быть использованы для купирования кровотечений из слизистых и при стоматологических вмешательствах.

При выработке антител к факторам свертывания используются альтернативные препараты: рекомбинантный ф.VIIа и концентраты протромбинового комплекса. Кроме того, может быть применена терапия индукции иммунной толерантности (ИИТ) при одновременной терапии рекомбинантным фактором VIIa. При использовании данной методики возможно удаление присутствующих в плазме ингибиторов 60-80% случаев. Для быстрого удаления ингибитора из кровотока может быть использован плазмаферез (назначается перед сложными хирургическими операциями или на фоне тяжелого кровотечения при отсутствии эффекта от альтернативных препаратов).

Для лечения кровоизлияний в мышцы и суставы используются правила RICE (отдых, лед/иммобилизация, компрессия, подъем области с кровоизлиянием). Соблюдение данных правил при  проведении лекарственной терапии позволяет значительно снизить риск потери функции в области кровоизлияния.

Мониторинг терапии включает в себя измерение уровня активности ф.VIII или ф.IX, а также определение ингибиторов к данным факторам. У пациентов, получающих рекомбинантный активированный ф.VII, необходимо определять активность данного фактора.

Инновационными методами лечения гемофилии являются генная терапия, РНК-интерференционная терапия и использование моноклональных антител:

  • генная терапия представляет собой клонирование функционального гена фактора свертывания и его последующее введение в организм пациента с помощью инактивированных вирусов. В настоящее время получены положительные результаты генной терапии для пациентов с гемофилией А и B. Однако такие факторы как возраст (младше 18 лет), заболевания печени, наличие ингибитора в анамнезе/в настоящий момент, первичный прием концентратов факторов свертывания менее 30-50 дней и др. пока являются критериями исключения возможности проведения генной терапии. Таким образом, несмотря на эффективность, генная терапия не является универсальной.
  • РНК-интерференционная терапия представляет собой введение препаратов специфичной siРНК, которая снижает экспрессию специфичного гена. В препарате Фитусиран реализовано использование siРНК, снижающей экспрессию и синтез АТ. Анализ проведенных исследований препарата показал значительное снижение частоты кровотечений, однако был отмечен случай фатального тромботического события у пациента, принимавшего препарат. В настоящее время клинические испытания препарата продолжаются.
  • для лечения гемофилии с ингибитором фактора свертывания (или без ингибитора) разработаны препараты моноклональных антител, имитирующие функцию дефицитных факторов свертывания. Применение данных препаратов может значительно снизить частоту развития эпизодов кровотечений, даже в присутствии ингибитора. Однако, при одновременном приеме препаратов моноклональных антител с АКПК требуется контролировать риск развития тромбозов.

Литература:

- World Federation of Hemophilia - руководство по лечению гемофилии (2-е издание), 2012

- «Что такое ингибиторы?» World Federation of Hemophilia, 2010